Что нужно знать о миодистрофии Дюшенна?

Что такое МДД?

Мышечная дистрофия Дюшенна, или МДД, – генетическое, неуклонно прогрессирующее нейромышечное заболевание, встречающееся достаточно редко, преимущественно у мальчиков.

Его причина – мутация гена в X-хромосоме. Этот ген синтезирует белок дистрофин, необходимый для нормальной работы мышц.

При отсутствии должного ухода и терапии к 15-20 годам пациенты с МДД могут потерять возможность самостоятельно дышать. В большинстве случаев при отсутствии терапии смерть при МДД наступает вследствие сердечно-легочной недостаточности на третьем десятилетии.

В результате дефицита дистрофина
со временем мышцы ослабевают настолько, что ребенок теряет способность передвигаться без посторонней помощи. Другая, не менее серьезная проблема, – прогрессирующее расстройство мышц сердца и дыхательных органов.

Благодаря новым разработкам патогенетической терапии, регулярному приему глюкокортикостероидов, разработке и внедрению современных реабилитационных методик можно повысить продолжительность и качество жизни для людей с МДД и их семей.

Откуда появляется МДД?

30%

Мышечная дистрофия Дюшенна – результат спонтанной мутации плода без наличия семейной истории заболевания.

70%

Ген с мутацией передается ребенку
от матери. При этом никаких симптомов, которые могут заставить предположить возможную мутацию, у женщины может не быть: ген может передаваться по женской линии из поколения в поколение, никак себя не проявляя у девочек.

По каким признакам можно заподозрить МДД?

Симптомы МДД проявляются не сразу, а постепенно, поэтому до 4-5 лет родители и врачи могут считать ребенка относительно здоровым.

При этом ни один симптом на этой стадии не является специфическим для МДД:

Например, мальчик может немного отставать от сверстников в физическом или речевом развитии, быстро уставать, часто падать и быть довольно неуклюжим.

Со временем меняется походка ребенка и его осанка – например, можно заметить, что он часто передвигается на цыпочках, ходит вразвалочку и не умеет прыгать. Ему может быть сложно вставать с пола: приходится как будто взбираться руками по себе для того, чтобы встать.

В дальнейшем каждый подъем по лестнице превращается для ребенка в серьезное испытание. Из внешних признаков можно выделить увеличение икроножных мышц.

Как диагностировать МДД?

Если у лечащего врача есть сомнения, не страдает ли ребенок МДД,
как правило, назначается анализ крови на активность фермента креатинфосфокиназы (КФК).

Этот фермент присутствует в скелетных мышцах и показывает
их состояние. В случае МДД уровень КФК значительно превышает
норму, доходя до нескольких десятков тысяч единиц при обычном показателе в сотни единиц.

Часто МДД принимают за гепатит: дело в повышенном уровне трансаминаз (ферментов печени) в крови, характерном для обоих заболеваний. Только в случае МДД показатель имеет мышечное, а не печеночное происхождение.

Важно понимать, что МДД — это редкое заболевание, с которым сталкивается в своей практике далеко не каждый врач.

Именно поэтому существует вероятность ошибочных диагнозов, которые могут фатально отразиться на пациенте. Например, у ребенка могут неверно диагностировать поражение центральной нервной системы (ЦНС) или аутизм и назначить терапию, которая может ухудшить течение болезни.

Как оценить состояние ребенка с МДД и прогрессирование заболевания?

Оценить состояние ребенка с диагнозом МДД и прогрессирование заболевания, а также попытаться спрогнозировать течение болезни можно по функциональным тестам. Например, тест 6-минутной ходьбы, время подъема на 4 ступеньки, время подъема с пола и другие. Эти исследования чаще всего проводят в медицинских центрах, но часть из них также может быть выполнена лечащим врачом по месту жительства ребенка.

У пациентов, потерявших возможность ходить, оценивают мышечную силу рук по тесту Performance of Upper Limb (PUL).

Для амбулаторных пациентов (тех, кто сохраняет способность ходить) могут использовать тест «Северная звезда». Оценивается, в том числе, способность самостоятельно подниматься с пола, ровно стоять, ходить, спускаться и подниматься по ступеням.

Реабилитация после подтверждения диагноза МДД

После постановки диагноза МДД физическая реабилитация – не просто один из способов улучшить их состояние, а жизненно важное мероприятие, позволяющее ребенку сохранять функциональность и активность как можно дольше.

Если не уделять должного внимания реабилитации и не заниматься
с ребенком, он может оказаться
в инвалидной коляске уже в 7-8 лет.

Основные цели реабилитационных мероприятий

поддержка сердечно-сосудистой и дыхательной систем

профилактика контрактур
и костных деформаций

защита мышц и поддержание их силы

Чтобы ребенок сохранял способность ходить как можно дольше

Если не уделять должного внимания реабилитационным мероприятиям, болезнь будет стремительно прогрессировать, и тогда ребенку довольно скоро понадобится коляска.

Ежедневно заниматься с ребенком комплексной растяжкой с акцентом на голеностопный сустав (ахиллово сухожилие).

Следовать разработанному комплексу физических упражнений, давать ребенку адекватную ежедневную физическую нагрузку.

Для маленьких детей полезны занятия на велосипеде, а в случае если способность самостоятельно ходить утеряна — на велотренажере.

Полезно заниматься в теплом бассейне (температура воды 32-34 градуса). В воде ребенок не чувствует собственного веса и может двигаться, как ему хочется. При этом нет риска падения или избыточной нагрузки
на мышцы.

О чем должны помнить родители детей с МДД в ранней амбулаторной стадии

Регулярно делать растяжки для профилактики контрактур. В частности, контрактур голеностопного сустава.

Многие дети сталкиваются с проблемой слабости мочевого пузыря. Часто из-за этого они стараются меньше пить, чтобы реже ходить в туалет. Это может вызвать проблемы с почками.

В случае если ребенок испытывает трудности с речью, необходима помощь логопеда.

Нужно уделять внимание адекватному физическому развитию: ходить по лестнице и заниматься другой физической активностью.

В социальном аспекте на ранней амбулаторной фазе важно:

Социализация ребенка: чтобы ребенок заводил друзей и играл с ними.

Если у ребенка нет когнитивных нарушений (или они компенсированы), лучше выбрать для обучения обычную школу – это важно для полноценной интеграции в общество.

С учителями нужно обязательно обсудить особые потребности ребенка: например, если он просит выпустить его с урока в туалет, нужно дать ему эту возможность, не заставляя ждать конца занятия.

В поздней амбулаторной стадии важно поддерживать здоровье костей, контролируя уровень витамина D и плотности костей

Если ребенок жалуется на боль в спине, следует сделать рентгеновский снимок, чтобы убедиться в отсутствии перелома.

С прогрессированием заболевания
и снижением плотности костей из-за недостаточной физической активности увеличивается риск падения и переломов.

Дети стараются меньше ходить

У многих детей на этой стадии снижается выносливость: они ощущают, что руки становятся слабее, им тяжело дотягиваться до предметов. Они меньше ходят, при падении им тяжело подняться. Могут развиваться запоры из-за слабости перистальтики кишечника.

Можно использовать в ночное время туторы или ортезы для ног

Статические фиксаторы держат стопу в определенном положении, а динамические при помощи специального приспособления на шине позволяют растягивать ахиллово сухожилие. Если развиваются контрактуры рук, используются ночные шины и для рук. В социальном аспекте родители должны начать готовить ребенка к тому, что рано или поздно ему придется передвигаться в инвалидном кресле. Полезно переоборудовать дом так, чтобы он стал комфортным для ребенка с ограниченной возможностью самостоятельного передвижения.

В ранней неамбулаторной стадии очень важно, чтобы в течение всего дня ребенок оставался активным.

Добиться этого позволяют, например, колеса у кресла, которые нужно крутить руками для передвижения. Многие считают, что будущее – за экзоскелетом. В ближайшее время портативные экзоскелеты пройдут тестирование на длительное ношение в домашних условиях. Но пока это недоступно для массового использования детям с МДД.

Полезны занятия в теплом бассейне.

Асимметричная контрактура вокруг малого таза может приводить к явлению «перекошенного таза». Позвоночник все более искривляется, и в результате развивается сколиоз. Если родители видят, что ребенок сидит в коляске асимметрично, нужно помочь ему сидеть ровнее. Например, если таз перекошен – сделать асимметричной подушку, на которой сидит пациент, чтобы у него была возможность держать спину прямой. Обувь ребенка должна быть высокой и устойчивой, на подставке для ног.

Пациенты с МДД в возрасте от 12 лет сталкиваются с проблемой боли в спине и бедрах, у них появляется потребность часто менять положение.

Хороший вариант – коляска с возможностью отклониться назад-вперед.

В поздней неамбулаторной стадии

У пациента с МДД могут возникнуть сложности с глотанием или пережевыванием твердой пищи.

Стоит перейти на более жидкое и гомогенизированное питание, а также после еды пить воду, чтобы еда проходила по пищеводу и ни в коем случае не попала в легкие. При необходимости назначается питание через гастростому.

Так как на этой стадии пациенты неработоспособны, у большинства из них нет постоянного занятия или даже хобби. Это можно попытаться изменить, если с детства прививать ребенку увлечения, не требующие значительной физической активности.

Медицинская помощь больным с МДД и возможности терапии

Миодистрофия Дюшенна – постоянно прогрессирующее заболевание, а значит, со временем болезнь будет становиться все тяжелее и тяжелее, будут вовлекаться все больше органов и систем.

Поэтому детям с МДД приходится наблюдаться сразу у нескольких специалистов – при этом координирует лечение обычно невролог или участковый врач.

После того как молодой человек достигает 18 лет и переходит во взрослую поликлинику, его начинает наблюдать невролог, работающий со взрослыми пациентами.

На более поздних стадиях заболевания необходимо наблюдение гастроэнтеролога
и паллиативной службы.

Среди врачей других профилей можно выделить:

Кардиолог

отвечает за предупреждение формирования сердечной недостаточности

Эндокринолог

корректирует уровень витамина D и следит за плотностью костей

Хирург-ортопед

отвечает за продление функциональности нижних конечностей и способность к передвижению

Реабилитолог

отвечает за профилактику развития контрактур суставов

Психолог

проконсультирует по социальным аспектам и вопросам адаптации

Что стоит ожидать родителям детей с МДД?

Сегодня дети с диагнозом МДД могут жить лучше и дольше, чем 10-20 лет назад. Разработаны и активно внедряются рекомендации по уходу
и физическому развитию таких детей. Публикуется большое количество материалов, рассказывающих родителям о необходимости ежедневных физических занятий, растяжек и других возможностях реабилитации детей с этим диагнозом. Разрабатываются новые фармацевтические средства
и патогенетические препараты.

Существует ли лекарство от МДД?

Проблема в том, что мутаций гена при миодистрофии Дюшенна существует множество – сложно найти два одинаковых случая; даже у братьев-близнецов в одной семье болезнь может проявляться совершенно по-разному. Поэтому универсальное лекарство, подходящее при любой мутации, создать чрезвычайно сложно.

«Золотым стандартом» терапии МДД считается применение глюкокортикоидов – скорее всего, их порекомендует невролог сразу после подтверждения диагноза. При МДД глюкокортикостероиды улучшают эластичность мембраны, препятствуя, таким образом, разрушению мышечной ткани.

К сожалению, эти препараты высокоспецифичны и подходят не всем. Поэтому так важно провести генетическое исследование ребенка и выяснить, какая именно мутация у него. Только определив, где именно произошла генетическая поломка, врач сможет подобрать лечение.

В мире уже одобрено несколько патогенетических препаратов.

Эффективными на сегодняшний день считаются препараты, обеспечивающие синтез в организме усеченного, но функционального дистрофина.

Его выработка восполняет критическую недостаточность этого белка при МДД, и заболевание клинически переходит в менее тяжелую форму дистрофинопатии, по своим проявлениям схожую с мышечной дистрофией Беккера. Это терапия путем пропуска экзона.

Один из них начал поставляться в Россию еще в 2022 году в рамках работы благотворительного фонда «Круг добра», а сейчас получил официальную регистрацию в России.

Благотворительный фонд «Гордей»

Благотворительный фонд «Гордей» занимается системными проектами, направленными на совершенствование всех видов помощи пациентам с МДД и их семьям. Фонд не оказывает адресной помощи пациентам.

К кому можно обратиться за консультацией и помощью?

Благотворительный фонд «Круг добра» обеспечивает детей с МДД патогенетической терапией. С перечнем лекарств и алгоритмом подачи заявления для обеспечения ребенка патогенетическим лечением можно ознакомиться на сайте по этой ссылке. Подробнее о препаратах вам может рассказать ваш лечащий врач.

Существует специализированная пациентская организация «Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера». Активно помогают больным с МДД благотворительный фонд «МойМио» и ассоциация родителей детей-инвалидов ГАООРДИ.

Некоторые из патогенетических препаратов, а также ортопедическое лечение родители детей с подтвержден-ным диагнозом МДД могут получить, обратившись в благотворительный фонд «Круг добра». Узнать подробнее о том, кто может воспользоваться этой помощью, можно по этой ссылке.

Эти организации могут сориентировать родителей, которые впервые столкнулись с этим диагнозом, как осуществлять поддержку на каждом этапе болезни. Например, врачи
на образовательных мероприятиях доступно рассказывают об уходе за такими детьми. В федеральных медицинских центрах накоплен огромный опыт работы с пациентами
с МДД и их родителями.

Но прежде всего мы рекомендуем проконсультироваться и обсудить возможную стратегию терапии с вашим лечащим врачом, задать ему оставшиеся вопросы и придерживаться его рекомендаций.